試劑名稱(chēng):生殖健康與優(yōu)生優(yōu)育系列
產(chǎn)品型號(hào):遺傳性耳聾基因檢測(cè)試劑盒(PCR-流式熒光雜交法)
臨床背景耳聾病因復(fù)雜,主要是由遺傳因素和非遺傳因素引起,由遺傳因素導(dǎo)致的耳聾約占60%,致病基因會(huì)通過(guò)不同的遺傳方式傳遞給下一代。從基因水平對(duì)耳聾進(jìn)行病因?qū)W診斷,實(shí)現(xiàn)早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早干預(yù)、早預(yù)警。我國(guó)較常見(jiàn)的耳聾致病基因有4種:GJB2基因SLC26A4基因、GJB3基因、線(xiàn)粒體12S rRNA基因等。本產(chǎn)品基于流式熒光雜交技術(shù),針對(duì)干血斑樣本基因組DNA中的4個(gè)遺傳性耳聾基因的17個(gè)突變位點(diǎn)進(jìn)行檢測(cè),檢測(cè)結(jié)果用于遺傳性耳聾的輔助診斷,可作為常規(guī)物理聽(tīng)力篩查的補(bǔ)充,特別是可發(fā)現(xiàn)常規(guī)物理聽(tīng)力篩查無(wú)法檢出的藥物性致聾基因攜帶者和遲發(fā)性耳基因攜帶者。